MINEWS, JAKARTA-Pelawak Dede Sunandar sedang mengalami patah hati, dimana anak keduanya kini mengidap yang tidak banyak ditemukan atau bisa dibilang cukup langka, yaitu Sindrom Williams.
Disebut oleh Dede, penyakit itu disebut-sebut menyebabkan kelainan pada jantung, ginjal, dan pembuluh darah. Tapi apakah Sindrom Williams itu dan bagaimana mengobatinya?
Sindrom Williams adalah gangguan perkembangan yang mempengaruhi banyak bagian tubuh. Kondisi ini ditandai dengan kondisi cacat intelektual ringan hingga sedang, karakteristik kepribadian yang unik, fitur wajah khas, jantung dan pembuluh darah (kardiovaskular) yang bermasalah.
Tanda-tanda dan gejala sindrom Williams bisa bervariasi, seperti penampilan wajah yang khas, dan kepribadian yang unik.
Orang dengan sindrom Williams biasanya memiliki kesulitan dengan tugas-tugas visual-spasial seperti menggambar dan menyusun puzzle, tetapi mereka cenderung melakukan dengan baik tugas yang melibatkan bahasa lisan, musik, dan belajar dengan pengulangan (hafalan).
Masalah medis yang paling signifikan yang terkait dengan sindrom Williams adalah bentuk penyakit kardiovaskular yang disebut supravalvular stenosis aorta (SVAS).
Sindrom Williams disebabkan Penyebabnya tidak lain adalah gen, sekitar 26 gen dihapus dari kromosom 7. Gejalanya pun tergantung pada gen yang hilang. Misalnya seseorang lahir tanpa gen ELN akan memiliki masalah jantung dan pembuluh darah.
Gen-gen tersebut biasanya hilang dalam sperma atau sel telur sebelum bertemu membentuk janin. Dalam sejumlah kasus kecil, bayi mewarisi penghapusan genetik dari orang tua dengan kondisi tersebut, tetapi biasanya merupakan kelainan acak pada gen.
Sindrom Williams paling sering terjadi pada orang yang tidak memiliki riwayat gangguan dalam keluarga mereka. Sindrom Williams dianggap sebagai kondisi autosomal dominan karena satu salinan kromosom 7 yang berubah di setiap sel sudah cukup untuk menyebabkan gangguan. Dalam persentase kecil dari kasus.
Tidak ada obat untuk sindrom Williams. Hindari mengambil kalsium dan vitamin D berlebih. Penyempitan pembuluh darah dapat menjadi masalah kesehatan yang signifikan dan mengobatinya harus menurut beratnya.
Terapi fisik sangat membantu untuk pasien dengan kekakuan sendi. Terapi perkembangan dan berbicara juga dapat membantu anak penderita sindrom ini. Pengobatan lain didasarkan pada gejala.
Anak-anak dengan Sindrom Williams ini perlu menemui dokter sepanjang hidupnya. Namun dengan perawatan yang tepat, mereka dapat tetap sehat dan berprestasi di sekolah.
